Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency (OMIM 613329)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency (OMIM 613329)
-
DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
-
EDTA-Blut
2
ml
-
siehe Befundbericht
Erbgang
autosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung
Der 4G/5G-Polymorphismus im Promotorbereich steuert die Genexpression des Plasminogen Activator Inhibitors Typ-1-(PAI-1) Gens und moduliert die im Plasma nachweisbare Menge an PAI-1. Das Vorliegen des 4G-Genotyps führt zu einer vermehrten Transkription des Gens und damit zu einer erhöhten Inhibitorkonzentration. Die Folge ist eine verminderte Aktivität des Plasminogenaktivators und konsekutiv der Fibrinolyse. Homozygote Träger des 4G-Allels haben circa 25 % höhere PAI-1-Plasmaspiegel als homozygote Träger des 5G-Allels. Dies korreliert, insbesondere auch in Kombination mit anderen Thrombose-Risikofaktoren (erbliche oder erworbene, wie z. B. Rauchen, Übergewicht und Bewegungsmangel), mit einer erhöhten Disposition für Thrombosen und kardiovaskuläre Erkrankungen. Bei Schwangeren mit dem homozygoten Genotyp 4G/4G wurde ein erhöhtes Abortrisiko beschrieben. Die Untersuchung sollte im Zusammenhang mit der Abklärung anderer Thrombose-Risikofaktoren durchgeführt und interpretiert werden.
Mutation
Insertions-/Deletionsmutation 4G/5G (Pos. -675)
Dauer der Untersuchung
1 Woche