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Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency (OMIM 613329)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Der 4G/5G-Polymorphismus im Promotorbereich steuert die Genexpression des Plasminogen Activator Inhibitors Typ-1-(PAI-1) Gens und moduliert die im Plasma nachweisbare Menge an PAI-1. Das Vorliegen des 4G-Genotyps führt zu einer vermehrten Transkription des Gens und damit zu einer erhöhten Inhibitorkonzentration. Die Folge ist eine verminderte Aktivität des Plasminogenaktivators und konsekutiv der Fibrinolyse. Homozygote Träger des 4G-Allels haben circa 25 % höhere PAI-1-Plasmaspiegel als homozygote Träger des 5G-Allels. Dies korreliert, insbesondere auch in Kombination mit anderen Thrombose-Risikofaktoren (erbliche oder erworbene, wie z. B. Rauchen, Übergewicht und Bewegungsmangel), mit einer erhöhten Disposition für Thrombosen und kardiovaskuläre Erkrankungen. Bei Schwangeren mit dem homozygoten Genotyp 4G/4G wurde ein erhöhtes Abortrisiko beschrieben. Die Untersuchung sollte im Zusammenhang mit der Abklärung anderer Thrombose-Risikofaktoren durchgeführt und interpretiert werden.

Mutation

Insertions-/Deletionsmutation 4G/5G (Pos. -675)

Dauer der Untersuchung

1 Woche

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