PML-RARA
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- PML-RARA
-
PCR/Kapillarelektrophorese/Realtime-PCR
-
EDTA-Blut
2
ml
-
siehe Befundbericht
Erbgang
i.d.R. somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Die akute Promyelozyten-Leukämie (PML = APL; offiziell AML-M3) wird aufgrund einer charakteristischen Form der Blasten als Untergruppe der akuten myeloischen Leukämie (AML) definiert. In der Mehrzahl der Fälle liegt eine chromosomale Translokation t(15;17) (q22;q21) vor, die zu dem Fusionstranskript PML-RARA führt. Der Nachweis der chromosomalen Translokation und/oder des Fusionstranskriptes ist diagnostisch beweisend. Andere molekulare Varianten sind eher selten. Durch die Fusion des PML-Gens mit dem Retinsäure-Rezeptor A wird eine abweichende Genfunktion des Hybridproteins erzielt, nämlich eine Bindung an die Kern-DNA mit daraus folgender Blockierung von Transkriptionsprozessen und der blockierten Differenzierung von Granulozyten.
Indikation
V.a. akute Promyelozyten-Leukämie
Mutation
PML-RARA-Transfusion
Dauer der Untersuchung
ca. 1-2 Tage