Analysenverzeichnis

SOD2-Risikopolymorphismus p.A16V; oxidativer Stress

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Superoxid-Dismutasen sind anti-oxidative Enzyme, welche oxidativen Stress in der Zelle reduzieren, z. B. durch Umwandlung von Superoxid-Radikalen zu Sauerstoff und Wasserstoffperoxid. Sauerstoff-Radikale reagieren mit Proteinen, Lipiden und Nukleinsäuren, die dadurch geschädigt und in ihrer Funktion eingeschränkt werden. Es sind insgesamt 3 verschiedene Formen von Superoxid-Dismutasen bekannt (SOD 1-3), die sich in der zellulären Lokalisation unterscheiden. Die wichtigste Form ist die Mangan-Superoxid-Dismutase (MnSOD, SOD2), die in den Mitochondrien aktiv ist und die empfindliche mitochondriale DNA vor dem Einfluss von Superoxidradikalen schützt und damit der Zellalterung vorbeugt. Die MnSOD beeinflusst weiterhin die Bildung des Enzyms Katalase, die Induktion des programmierten Zelltods bei erhöhten oxidativen Stresszuständen und die Erhöhung der Widerstandskraft der Zelle gegenüber dem zytotoxischen Einfluss des Tumor-Nekrose-Faktors alpha (TNF a). Für die SOD2 ist ein sog. Risikopolymorphismus bekannt, ein Aminosäureaustausch Alanin (Ala) zu Valin (Val) im Kodon 16 (c.C47T) des Gens, welcher bei homozygoten Val/Val-Genträgern zu einer stark reduzierten Enzymaktivität führt und, als Konsequenz, zu einem Anstieg des oxidativen Stresses in der Zelle beitragen kann.

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Polymorphismus p.Ala16Val (c.C47T)

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen