Azoospermie, nicht-obstruktive
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Azoospermie, nicht-obstruktive
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Nachweis bzw. Testung auf Deletionen mittels 2 Multiplex-PCRs
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
in der Regel de-novo-Deletionen; selten familiär
Klinische Bedeutung
Die häufigste genetische Ursache einer nicht-obstruktiven Azoospermie sind mikroskopisch darstellbare Chromosomenstörungen. Nach deren Ausschluss muss an die Möglichkeit einer submikroskopischen Deletion (Mikrodeletion) im langen Arm des Y-Chromosoms gedacht werden. Diese kann verschiedene Genorte (Azoospermiefaktoren AZFa, AZFb und AZFc) betreffen. Bei ätiologisch unklarer, nicht-obstruktiver Azoospermie lässt sich ein solcher Befund bei circa 5 bis 10 % der Patienten nachweisen. Meist ist die AZFc-Region betroffen. Bei Vorliegen einer solchen Mikrodeletion wird diese an jeden Sohn des Patienten vererbt. Auch bei hochgradiger Oligozoospermie (< 1 Million Spermien / ml) lassen sich gelegentlich Y-Mikrodeletionen als Ursache nachweisen. Die Rate liegt hier bei 1 bis 3 %.
Indikation
Ätiologisch unklare nicht-obstruktive Azoospermie oder hochgradige Oligozoospermie (< 1 Million Spermien / ml)
Anmerkung
Erfolgt diese Diagnostik im Zusammenhang mit einer Maßnahme der künstlichen Befruchtung, so ergibt sich für GKV-Patienten eine Zuzahlungspflicht von 50 % der Kosten nach EBM.
Mutation
Deletionen in den 3 Abschnitten der AZF-Region
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen