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XX-Mann^ (OMIM 400045)

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  • Einheit/Referenz

Erbgang

submikroskopische de-novo-Translokation

Klinische Bedeutung

Die Karyotypierung dieser Patienten erfolgt meist im Rahmen einer Infertilitätsabklärung. Das klinische Bild ist vom Klinefelter-Syndrom kaum zu unterscheiden: kleine Hoden, oft (aber nicht obligat) endokrine Hodeninsuffizienz mit entsprechenden Sekundärfolgen für die androgenabhängigen Körpermerkmale und -funktionen, Azoospermie. Die Intelligenz entspricht dem Bevölkerungsdurchschnitt, die Körpergröße ist eher unterdurchschnittlich. Die konventionelle Karyotypierung zeigt einen unauffälligen weiblichen Chromosomensatz 46,XX. Dieses scheinbare Paradox wird dadurch erklärt, dass auf eines der beiden X-Chromosomen das geschlechtsdeterminierende SRY-Gen (""sex determining region Y"") transloziert ist.

Indikation

Karyotyp 46,XX bei männlichem Habitus

Mutation

Nachweis SRY-spezifischer Sequenzen an DNA eines Mannes mit 46,XX-Karyotyp

Dauer der Untersuchung

1 Woche


^  = nicht akkreditiert

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