XX-Mann^ (OMIM 400045)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- XX-Mann^ (OMIM 400045)
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DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
submikroskopische de-novo-Translokation
Klinische Bedeutung
Die Karyotypierung dieser Patienten erfolgt meist im Rahmen einer Infertilitätsabklärung. Das klinische Bild ist vom Klinefelter-Syndrom kaum zu unterscheiden: kleine Hoden, oft (aber nicht obligat) endokrine Hodeninsuffizienz mit entsprechenden Sekundärfolgen für die androgenabhängigen Körpermerkmale und -funktionen, Azoospermie. Die Intelligenz entspricht dem Bevölkerungsdurchschnitt, die Körpergröße ist eher unterdurchschnittlich. Die konventionelle Karyotypierung zeigt einen unauffälligen weiblichen Chromosomensatz 46,XX. Dieses scheinbare Paradox wird dadurch erklärt, dass auf eines der beiden X-Chromosomen das geschlechtsdeterminierende SRY-Gen (""sex determining region Y"") transloziert ist.
Indikation
Karyotyp 46,XX bei männlichem Habitus
Mutation
Nachweis SRY-spezifischer Sequenzen an DNA eines Mannes mit 46,XX-Karyotyp
Dauer der Untersuchung
1 Woche
^ = nicht akkreditiert