FLT3 - Molekulargenetische Untersuchung zur Risikostratifizierung der AML
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- FLT3 - Molekulargenetische Untersuchung zur Risikostratifizierung der AML
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PCR/ Kapillarelektrophorese/Realtime-PCR
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
i.d.R. somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Der Nachweis von Translokationen wird als wichtigster unabhängiger Prognosefaktor bei der AML gewertet. Bei ca. 45% der Patienten jedoch finden sich keine Translokationen oder weitere zytogenetische Auffälligkeiten. Auch für diese Patientengruppen wurden in den vergangenen Jahren vermehrt Mutationen oder zytogenetisch nicht detektierbare Rearrangements publiziert, die zu einer Prognosefindung beitragen. Hier sind vor allem die Gene NPM1, FLT3, CEBPA und MLL zu nennen, für die distinkte, rekurrente Mutationen mit prognostischer Bedeutung beschrieben sind. FLT3 (Fms-like tyrosine kinase 3) kodiert für eine Klasse-III-Rezeptor-Tyrosinkinase mit Funktionen in der Regulation der Hämatopoese. Interne Tandem-Duplikationen innerhalb der Kinasedomäne von FLT3 (sog. FLT3-ITD-Mutation) stellt die mit Abstand häufigste Mutation in diesem Gen dar und wird in ca. 20% der Patienten mit AML nachgewiesen. Durch diese gain-of-function-Mutation erfolgt eine konstitutive Aktivierung der Kinasedomäne. Der Nachweis ist mit einer eher schlechten Prognose assoziiert.
Mutation
FLT3-ITD (Tandemduplikation in der juxta-membrane domain) FLT3-TK (katalytische domain)
Dauer der Untersuchung
ca. 1-3 Tage