AML-ETO (= RUNX1-RUNX1T1)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- AML-ETO (= RUNX1-RUNX1T1)
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PCR/Realtime-PCR
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
i.d.R. somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Die molekularen Ursachen für die Entstehung einer akuten myeloischen Leukämie (AML) sind vielfältig. Mit bis zu 12% aller Fälle gehört die chromosomale Translokation t(8;21)(q22q22) zu der häufigsten Form. Die Prognose der betroffenen Patienten ist eher günstig. Durch diese Translokation an konservierten Bruchpunkten werden Teilabschnitte der Gene AML1 (= RUNX1) und ETO (= RUNX1T1) zu einem Fusionsgen verschmolzen mit konstitutiver Expression eines Fusionstranskripts AML-ETO. Dieses Fusionsprodukt beeinflusst über Protein-Protein-Interaktionen die Komponenten des CBF (core binding factor) -Transkriptionsfaktor-Komplexes. Funktionell soll hierdurch u. a. das interne DNA-Repair-System unterdrückt werden, sodass es zu einer Ansammlung von somatischen Mutationen kommt.
Indikation
V.a. akute myeloische Leukämie (AML)
Mutation
AML-ETO-Fusionsgen
Dauer der Untersuchung
ca. 1-2 Tage