Analysenverzeichnis

SLC40A1-Gen OMIM 604653

Erbgang

autosomal-dominant

Klinische Bedeutung

Hämochromatose Typ 4 (auch Ferroportin-Erkrankung genannt) ist eine seltene Form der hereditären Hämochromatose, die durch eine extreme Eisenüberladung im Gewebe gekennzeichnet ist. Sie folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Ursächlich liegt eine genetisch bedingte Störung im Gen für das transmembranständige Transportermolekül SLC40A1 oder Ferroportin-1 vor. Ferroportin (FPN) ist ein Eisen-Transporter, der über das Hormon Hepcidin negativ reguliert wird. Die klinisch heterogene Erkrankung wird in 2 Subtypen eingeteilt, nämlich die meist asymptomatische Ferroportin-Erkrankung Typ A, die oftmals erst im vorangeschrittenen Alter auffällt und ohne Gewebsschädigung und weitere Komplikationen verläuft sowie den seltenerenTyp B, der bereits Kinder betreffen kann und klinisch der klassischen Form Hämochromatose Typ 1 ähnelt. In Typ A liegt meist eine sog. loss-of-function-Mutation vor, die einen Export des Eisens verhindert. Als Folge ist der zelluläre Eisengehalt hoch, die Transferrinsättigung jedoch niedrig. Bei Typ B liegt meist eine gain-of-function-Mutation vor, die eine Resistenz gegenüber einer Regulation durch Hepcidin bewirkt, aber einen starken Eisenexport ermöglicht (vergleichbar mit den Hämochromatose-Formen 1-3). Die Transferrinsättigung ist hierbei hoch.

Indikation

V. a. Hämochromatose Typ 4

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen