Glykogenspeicherkrankheiten
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
Glykogenspeicherkrankheiten Glykogenspeicherkrankheiten
- Glykogenspeicherkrankheiten
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Gen-Panel/NGS
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Großes Panel
GBE1 (607839), PYGL (613741), AGL (610860), PHKG2 (172471), GYS1 (138570), GYS2 (138571), PHKB (172490), PCK1 (614168), FBP1 (611570), G6PC (613742), PHKA2 (300798), PRKAG2 (602743), PHKA1 (311870), SLC37A4 (602671)