Analysenverzeichnis

HJV-Gen OMIM 608374

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Mit einer Prävalenz von 2-5 Betroffenen pro 1.000 ist die erbliche Form der Hämo-chromatose die häufigste Erkrankung des Eisenstoffwechsels, die durch erhöhte Laborwerte für Ferritin und Transferrinsättigung meist klinisch diagnostiziert wird. Bisher sind Mutationen in 6 Krankheitsgenen (HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1, FTL) bekannt, wobei Mutationen im HFE-Gen mit Abstand am häufigsten sind. Einer Hämochromatose im jugendlichen Alter (bis 30 Jahre; juvenile Hämochro-matose HFE Typ 2a) liegt häufig eine Mutation im HJV-Gen zugrunde. HJV aktiviert oder moduliert innerhalb des Hepcidin-Signalwegs die Expression von Hepcidin, welches eine zentrale Funktion in der Regulation des Eisenstoffwechsels hat. Klinische Symptome, wie u. a. Leberproblematik, Diabetes mellitus oder Kardiomyopathien manifestieren sich früher und der Verlauf ist insgesamt schwerer.

Indikation

V. a. juvenile Form der Hämochromatose

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen