Familiäre adenomatöse Polyposis FAP (Typ FAP-2; OMIM 608456)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Familiäre adenomatöse Polyposis FAP (Typ FAP-2; OMIM 608456)
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DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
autosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung
Familiäre adenomatöse polyposis Typ 2 (FAP-2) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit einem Beginn der Wucherung von multiplen kolorektalen Adenomen und adenomatöser Polyposis im Erwachsenenalter. Betroffene haben ein erhöhtes Risiko, ein kolorektales Karzinom zu entwickeln. Ursächlich beruht die Erkrankung meist auf 2 Mutationen im MUTYH-Gen. MUTYH ist eine A/G mismatch-nicking Endonuclease im sog. Mismatch-Reparatursystem der Zelle. Liegen Mutationen vor, so ist dieser spezifische Teil des Reparatursystems der Zelle gestört und es kommt zu einer Anhäufung von Mutationen in der DNA. Eine genetische Beratung sollte immer die Diagnostik obligat begleiten und aufgrund der Erblichkeit sollte den nächsten Familienangehörigen eines betroffenen Patienten eine genetische Beratung und gezielte Diagnostik empfohlen werden.
Indikation
Auftreten multipler kolorektaler Adenome
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen