Pendred-Syndrom (OMIM 274600)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Pendred-Syndrom (OMIM 274600)
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MLPA
DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Hörstörung und Struma; SLC26A4-Gen OMIM 605646
Erbgang
autosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung
Das Pendred-Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch eine angeborene bilaterale Schallempfindungsschwerhörigkeit mit Innenohrfehlbildung und eine eu- oder hypothyreote Struma. Die Schwerhörigkeit ist variabel ausgeprägt mit zum Teil unterschiedlichen Verlaufsformen. Während die Schwerhörigkeit für das Pendred-Syndrom obligat ist, kann die Schilddrüsenbeteiligung insbesondere im Kindesalter unterschiedlich ausgeprägt sein. Der zugrundeliegende Defekt ist eine Störung der Schilddrüsenhormonsynthese. Der Gendefekt für diese Erkrankung liegt in Mutationen und daraus folgenden Funktionsstörungen des SLC26A4-Gens (auch Pendrin-Gen), einem Membranprotein mit Transporterfunktion. Das Mutationsspektrum ist dabei variabel.
Indikation
bilaterale Schallempfindungsschwerhörigkeit mit Innenohrfehlbildung; eu- oder hypothyreote Struma
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen