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Pendred-Syndrom (OMIM 274600)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

Hörstörung und Struma; SLC26A4-Gen OMIM 605646

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Das Pendred-Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch eine angeborene bilaterale Schallempfindungsschwerhörigkeit mit Innenohrfehlbildung und eine eu- oder hypothyreote Struma. Die Schwerhörigkeit ist variabel ausgeprägt mit zum Teil unterschiedlichen Verlaufsformen. Während die Schwerhörigkeit für das Pendred-Syndrom obligat ist, kann die Schilddrüsenbeteiligung insbesondere im Kindesalter unterschiedlich ausgeprägt sein. Der zugrundeliegende Defekt ist eine Störung der Schilddrüsenhormonsynthese. Der Gendefekt für diese Erkrankung liegt in Mutationen und daraus folgenden Funktionsstörungen des SLC26A4-Gens (auch Pendrin-Gen), einem Membranprotein mit Transporterfunktion. Das Mutationsspektrum ist dabei variabel.

Indikation

bilaterale Schallempfindungsschwerhörigkeit mit Innenohrfehlbildung; eu- oder hypothyreote Struma

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

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