Analysenverzeichnis

HPRT1-Gen OMIM 300800; PRPS1-Gen OMIM 311850

Erbgang

X-chromosomal

Klinische Bedeutung

Die primäre Hyperurikämie kann neben anderen Ursachen durch eine genetisch bedingte Störung im Purinstoffwechsel verursacht werden. Es sind zwei Krankheitsgene beschrieben, nämliche das Gen für Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase 1 (HPRT1) und das Gen für Phosphoribosyl-Pyrophosphatsynthetase 1 (PRPS1). Mutationen, in der Regel Austausch von Aminosäuren im HPRT-Gen, bedingen eine partielle HPRT-Defizienz und somit eine Hyperurikämie.

Indikation

Primäre Hyperurikämie

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen