Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom Typ 1 (JLNS1; OMIM 192500)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
KCNQ1 Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom Typ 1 (JLNS1; OMIM 192500)
- Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom Typ 1 (JLNS1; OMIM 192500)
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DNA-Extraktion, PCR; Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
KCNQ1-Gen OMIM 607542
Erbgang
autosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung
Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Typ 1(JLNS1) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die klinisch durch eine angeborene Hörstörung, eine Verlängerung des QT-Intervalls, Synkopen aufgrund ventrikulärer Arrhythmien und einem hohen Risiko für einen plötzlichen Herztod charakterisiert ist. Ursächlich liegen homozygote oder compound heterozygote Mutationen im Gen KCNQ1 zugrunde.
Indikation
Verlängertes QT-Intervall; Hörstörung
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-3 Wochen