Analysenverzeichnis

Erbgang

autosomal-dominant

Klinische Bedeutung

Die Kernsymptomatik der MEN2A ist gekennzeichnet durch medulläre Schilddrüsenkarzinome und / oder eine C-Zell-Hyperplasie, Phäochromozytome und eine Hyperplasie der Nebenschilddrüsen. Bei der MEN2B treten zur MEN2A-typischen Symptomatik multiple Neurome und ein marfanoider Habitus hinzu. Auch medulläre Schilddrüsenkarzinome ohne Einbettung in die komplexe Symptomatik einer MEN2A oder MEN2B können durch Mutationen des RET-Protoonkogens verursacht werden. Ferner geht ein Teil der Fälle des Morbus Hirschsprung ursächlich auf Mutationen im RET-Protoonkogen zurück.

Mutation

Diverse Hotspot-Mutationen

Dauer der Untersuchung

2 Wochen