Analysenverzeichnis

Erbgang

autosomal-dominant

Klinische Bedeutung

Der Morbus Osler (auch Osler-Weber-Rendu-Syndrom oder Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)) ist eine seltene, autosomal dominant vererbte Erkrankung mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:10.000-100.000. Symptomatisch stehen hauptsächlich Gefäßfehlbildungen, vor allem Blutgefäßerweiterungen (Teleangiektasien) im Vordergrund, vor allem Fingerspitzen, Nase, Lippen, Zunge und Mundhöhle. Gefäße der Schleimhäute neigen zu Blutungen(wiederholtes Nasenbluten). Auch viszerale Organe, besonders Lunge, Gehirn und Verdauungstrakt können durch arteriovenöse Malformationen (AVM) betroffen sein mit einer erhöhten Gefahr innerer Blutungen oder Blutgerinsel. Für die klinische Diagnose Morbus Osler wurden insgesamt 4 Kriterien festgelegt, von denen 3 erfüllt sein sollten: 1. Epistaxis, 2. Teleangiektasien, 3. viszerale Beteiligung, 4. familiäre Häufung (min. 2 Angehörige 1. Grades). Beim Morbus Osler wurden bislang Mutationen in zwei verschiedenen Genen gefunden, zum einen im Endoglin (ENG; Typ 1), zum anderen um Gen für die Aktivin Rezeptor-ähnliche Kinase (ACVRL-1; Typ 2). Patienten vom Typ 2 haben ein Risiko von etwa 3 %, pulmonale AVM (arteriovenöse Malformationen) auszubilden. Insgesamt ist der Krankheitsverlauf bei Typ 2 milder als bei Typ 1 Patienten.

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen