Apolipoprotein B-100 - fam. Hypercholesterinämie Typ APOB (OMIM 144010)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Apolipoprotein B-100 - fam. Hypercholesterinämie Typ APOB (OMIM 144010)
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PCR/Sequenzierung
Turbidimetrie
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Serum
1
ml
EDTA-Blut 2 ml
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siehe Befundbericht
♀ 49 - 103 mg/dl
♂ 52 - 109 mg/dl
APOB-Gen OMIM 107730 Mut. p.R3500Q, p.R3500W, p.R3531C
Erbgang
autosomal-dominant
Klinische Bedeutung
Apolipoprotein B (ApoB) ist neben Apolipoprotein E Bestandteil der LDL-Lipoproteine und fungiert als Ligand für die LDL-Rezeptoren der Leberzellen. Für das Apolipoprotein B-Gen sind 3 missense Mutationen näher charakterisiert, die aufgrund der Aminosäure-Austausche die Ligandenbindungsregion beeinflussen: Arg3500Gln (R3500Q), Arg3500Trp (R3500W) und Arg3531Cys (R3531C). Bei Vorliegen einer Mutation steigt der Anteil der ungebundenen LDL-Lipoproteine, die dann von Makrophagen abgebaut werden. Als Konsequenz steigt der Cholesterinspiegel. Es kommt zu einer Hyperlipidämie mit Symptomen vergleichbar mit der familiären Hypercholesterinämie Typ Iia. Mit dieser Hyperlipidämie verbunden ist ein gesteigertes Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen.
Indikation
Stark erhöhtes LDL-Cholesterin
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen