Von Hippel-Lindau-Syndrom^ (OMIM 193300)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Von Hippel-Lindau-Syndrom^ (OMIM 193300)
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DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
VHL-Gen OMIM 608537
Erbgang
autosomal-dominant
Klinische Bedeutung
Es handelt sich um ein oft nicht erkanntes Tumordispositionssyndrom. Hierzu trägt die hohe klinische Variabilität bei und die Möglichkeit eines oligosymptomatischen Verlaufs mit Beteiligung nur eines oder weniger Organsysteme. Als typisch für das von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) gelten: adrenale und extraadrenale Phäochromozytome, Hämangioblastome des ZNS, Zysten und Zystadenome des Pankreas, Zystadenome des Nebenhodens, der sog. ""endolymphatic sac tumor"" des Innenohrs und die Angiomatosis retinae. Die klinische Erstmanifestation liegt meist im jungen Erwachsenenalter, aber auch bei Kindern kann es schon zu Symptomen des VHL kommen.
Indikation
Verdacht auf von-Hippel-Lindau-Syndrom
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Diverse Hotspot-Mutationen
Dauer der Untersuchung
2 Wochen
^ = nicht akkreditiert