Laktoseintoleranz
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Laktoseintoleranz
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PCR und reverse Hybridisierung; auf Anfrage und bei kongenitaler Laktase-Defizienz Komplett-Sequenzierung des Laktase-Gens
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
autosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung
Typisch für die Laktoseintoleranz ist eine sich erst jenseits des Kindesalters einstellende Unverträglichkeit für Milchzucker. Die Patienten berichten, dass nach dem Verzehr von laktosehaltigen Nahrungsmitteln gastrointestinale Symptome wie Diarrhoe, Meteorismus, Tenesmen etc. auftreten. Dies ist Folge eines relativen erworbenen Mangels am intestinalen Enzym Laktase, das Laktose in Glucose und Galaktose spaltet. In vielen Populationen zeigt dieses Enzym nach der Entwöhnung von der Muttermilchernährung einen physiologischen Aktivitätsverlust. Bei Menschen mitteleuropäischer Herkunft bleibt die Fähigkeit zur intestinalen Milchzuckerspaltung meist bis ins Erwachsenenalter hinein erhalten (""Laktasepersistenz""). Abzugrenzen von der klinisch eher milden, erworbenen Laktoseintoleranz ist der kongenitale Laktasemangel. Dies ist eine schwerwiegende gastrointestinale Erkrankung des Neugeborenen, die durch eine osmotisch bedingte, wässrige Diarrhoe und deren Folgeprobleme (Dehydratation etc.) gekennzeichnet ist.
Mutation
Bei Laktoseintoleranz Sequenzvarianten im Enhancerbereich des Laktase-Gens [Pos. 13910 (C/T), Pos. 22018 (G/A)]; diverse Mutationen bei kongenitalem Lactasemangel
Dauer der Untersuchung
3 Woche