Pankreatitis – PRSS1 (OMIM 167800)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Pankreatitis – PRSS1 (OMIM 167800)
-
DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
-
EDTA-Blut
2
ml
-
siehe Befundbericht
Erbgang
autosomal dominant
Klinische Bedeutung
Bei der familiären Pankreatitis handelt es sich um eine seltene autosomal-dominant erbliche Erkrankung, die zu einer Zerstörung des exokrinen Pankreasgewebes und – sekundär – zu einem Diabetes mellitus führen kann. Die phänotypische Expression kann variabel sein. Charakteristisch sind rezividierende, akute Pankreatiden, die chronisch werden können und eine exo- und endokrine Pankreasinsuffizienz begünstigen. Ursächlich findet man in ca. 80 % aller Fälle eine heterozygote Mutation im PRSS1-Gen (kationisches Trypsinogen), was laut Literatur den Abbau des aktivierten Trypsins verlangsamt. Es treten dabei 2 Mutationen im PRSS1-Gen gehäuft auf, N29I und R122H. Differentialdiagnostisch kommt auch noch eine chronisch-sporadisch Form der Pankreatitis in Betracht, die auf Mutationen im Serinprotease-Inhibitor Kazal Typ-1-Gen (SPINK) oder im CFTR-Gen, als Teilaspekt einer Mukoviszidose, beruht.
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen