Analysenverzeichnis

CDKL5-Gen OMIM 300203

Erbgang

X-chromosomal

Klinische Bedeutung

CDKL5 (CYCLIN-DEPENDENT KINASE-LIKE 5) ist eine Serin-/Threonin-Kinase, die während der Hirnentwicklung, insbesondere der Reifung von Neuronen und der Ausbildung von Synapsen, exprimiert ist. CDKL5 interagiert dabei mit MeCP2, dem Krankheitsgen für das RETT-Syndrom, welches phosphoryliert wird. Beide Gene gehören dem gleichen molekularen Pathway an und legen daher nahe, dass sie auch in einen gemeinsamen pathologischen Prozess involviert sein sollten. So finden sich Mutationen im CDKL5-Gen z. B. in Patienten mit dem infantilen Spasmen-Syndrom (ISSX; OMIM 300672), früher infantiler epileptischer Enzephalopathie Typ 2 (EIEE2) oder mit phänotypischen Auffälligkeiten, die klinisch als Variante oder atypische Form des RETT-Syndroms diagnostiziert werden. Die bislang beschriebenen Mutationen im CDKL5-Gen werden als Hotspot-Mutationen betrachtet, schließen jedoch Sequenzabweichungen in anderen Genabschnitten nicht aus.

Indikation

Klinischer Verdacht auf infantile epileptische Enzephalopathie; differentialdiagnostisch Rett-Syndrom

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

2-4 Wochen