Gilbert-Syndrom (OMIM 143500)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Gilbert-Syndrom (OMIM 143500)
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PCR; Mutationsnachweis durch Sequenzierung; QF-PCR (Lightcycler)
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
UGT1A1-Gen OMIM191740
Erbgang
autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz; viele sporadische Einzelfälle
Klinische Bedeutung
Enzymatik Die Aktivität der hepatischen Bilirubin-Uridin-5'-diphosphat (UDP)-Glukuronyltransferase ist auf circa 10 bis 30 % der Norm reduziert. Klinische Bedeutung Es fällt eine milde unkonjugierte Hyperbilirubinämie auf, die vor allem bei jungen männlichen Erwachsenen auftritt. Gesamt-Bilirubin meist nicht über 3 mg / dl. Übrige Leberparameter normal. Ikterus mild und typischerweise fluktuierend. Anstieg des Bilirubins oft beim Fasten, bei Alkoholkonsum, bei Infekten oder Operationen und unter starker körperlicher Belastung. Der Metabolismus des Zytostatikums Irinotecan läuft über die Bilirubin-UDP-Glucuronyltransferase. Daher entfaltet dieses Medikament bei Patienten mit Morbus Meulengracht eine erhöhte Toxizität.
Indikation
Ikterus / Hyperbilirubinämie unklarer Genese
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Ausdehnung der TA-Repeatlängen in der A(TA)6-TAA-Promotorsequenz des Gens für UGT1A1 (Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase 1A1); die (TA)-Insertionen verursachen eine reduzierte UGT1A1-Expression und damit eine auf ca. 20-30 % reduzierte Glucuronidier
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen