TET2
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- TET2
-
PCR/Next-Generation-Sequencing (NGS)
-
EDTA-Blut
2
ml
-
siehe Befundbericht
Erbgang
i.d.R. somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Der Nachweis von Deletionen bzw. LOH im Bereich von Chromosom 4q24 bei einer größeren Kohorte von Patienten mit klinischer Diagnose MDS bzw. sog. mixed MDS/MPN-Syndrom führten zur Identifizierung des TET2-Gens als betroffenem Gen. Neben Deletionen wurden heterozygote und homozygote Mutationen bei der Sequenzierung von entsprechenden klinischen Fällen gefunden. So zeigten u. a. 58% der Patienten mit MDS/MPN-Syndrom und 10% der MDS-Fälle TET2-Mutationen. Die Methylcytosine Dioxygenase TET2 katalysiert die Konversion von Methylcytosine (5mC) to 5-Hydroxymethylcytosine (hmC) mit einer postulierten Funktion in der Myelopoese durch Veränderung der Chromatinstruktur und somit für eine maligne Entwicklung der betroffenen Zellen. Bei Patienten mit myeloischen Erkrankungen ohne nachweisbare chromosomale Aberration kann ein Nachweis von TET2-Mutationen zum Monitoring des Krankheitsverlaufs eingesetzt werden. Die Prognose für betroffene Patienten wird in der Literatur als eher ungünstig angegeben.
Indikation
V.a. myelodysplastisches Syndrom (MDS); V.a. myeloloisch proliferative Neoplasie (MPN)
Mutation
TET2
Dauer der Untersuchung
ca. 2-3 Wochen