Protein-S-Defizienz (OMIM 612336)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Protein-S-Defizienz (OMIM 612336)
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DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung; MLPA-Analyse
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
PROS1-Gen OMIM 176880
Erbgang
autosomal-dominant
Klinische Bedeutung
Protein S ist ein Vitamin-K-abhängiges, gerinnungshemmendes Glykoprotein. Protein S ist ein wesentlicher Co-Faktor für das Funktionieren des aktivierten Protein C (APC) auf seine Substrate, aktivierter Faktor V und aktivierter Faktor VIII. Protein-S-Mangel ist mit Thromboseneigung assoziiert und manifestiert sich klinisch gewöhnlich als venöse Thromboembolie (VTE), während eine Assoziation mit arteriellen Thrombose-Ereignissen eher ungewöhnlich ist. Der Protein-S-Mangel kann sowohl erblich sein, d.h. auf distinkten Genmutationen beruhen, oder auch im Verlauf des Lebens, z.B. bei Störungen der Leberfunktion, im Rahmen einer Schwangerschaft, bei Einnahme Östrogen-haltiger Präparate sowie bei Vitamin-K-Mangel oder Therapie mit Cumarinderivaten, erworben werden. Der genetisch bedingte Protein-S-Mangel kann einem autosomal-dominanten Erbgang folgen, so dass bereits eine heterozygot vorliegende Mutation eine klinische Auswirkung zeigen kann. Homozygote Mutationen sind sehr selten und oftmals perinatal letal.
Indikation
V. a. hereditären Protein-S-Mangel, erniedrigte Protein-S-Konzentration im Plasma, insbesondere im Zusammenhang mit Thrombosen
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
2-4 Wochen