Analysenverzeichnis

Erbgang

somatische Mutation

Klinische Bedeutung

Die chronisch myeloische Leukämie (CML) zeigt in ca. 95% aller Fälle auf molekularer Ebene eine chromosomale Translokation t(9;22) (q34;q11), die auch als Philadelpia-Chromosom oder -Translokation bezeichnet wird. Durch dieses Bruchereignis wird der C-terminale Bereich des Gens für die Tyrosinkinase c-ABL auf Chromosom 9 mit dem Promotorbereich des BCR-Gens auf Chromosom 22 fusioniert. Aufgrund fehlender Regulationsmechanismen wird das Fusionsgen bzw. die Tyrosinkinasedomäne von c-ABL konstitutiv exprimiert, was über den zugehörigen Signaltransduktionsweg die Proliferation stimuliert und die Apoptose einschränkt. Betroffene Patienten werden nach Erstdiagnose nach Therapieleitlinien mit Kinase-Inhibitoren (z. B. Imatinib) behandelt und der Therapie-Erfolg durch regelmäßiges Monitoring bezüglich eines quantitativen Rückgangs der Fusionstranskripte überprüft. Der jeweilige Anteil der BCR-ABL-Fusionstranskripte in Bezug auf das unmutierte ABL-Transkript in den Zellen wird – unabhängig von der eingesetzten Methode – als International Scale (IS) angegeben und ist somit allgemein vergleichbar.

Indikation

V.a. CML, ALL, AML

Mutation

Nachweis des BCR-ABL-Fusionstranskripts

Dauer der Untersuchung

1-3 Tage