Morbus Wilson (OMIM 277900)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Morbus Wilson (OMIM 277900)
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DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
ATP7B-Gen OMIM 606882
Erbgang
autosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung
Der Morbus Wilson (OMIM 277900; auch Hepatozerebrale Degeneration oder Kupferspeicherkrankheit) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupfermetabolismus. Kupfer kann in der Leber nicht in Ceruloplasmin inkorporiert werden und daher nicht über die Gallenflüssigkeit ausgeschieden werden. Als Folge kommt es zu einer pathologischen Ansammlung von Kupfer in den Organen, insbesondere in der Leber, dem Zentralnervensystem, der Niere und dem Auge. Dies bedingt in erster Linie Leberschäden mit Zeichen einer Leberzirrhose, sowie neurologische Manifestationen. Das zugrunde liegende Krankheitsgen ist das ATP7B-Gen, eine Kupfer-transportierende ATPase 2 (EC 3.6.3.4; = Kupferpumpe-2), die Kupfer aus der Zelle heraustransportiert. Bei Vorliegen einer pathologischen Mutation im ATP7B-Gen ist diese Transportfunktion gestört und bedingt die beschriebene Akkumulation von Kupfer in der Zelle. Bei gesicherter Diagnostik ist der Morbus Wilson medikamentös behandelbar.
Indikation
Störung des Kupfermetabolismus
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen