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Myoadenylat-Deaminase-Mangel (MAD; OMIM 102770)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

AMPD1-Gen OMIM 102770

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Der Myoadenylat-Deaminase-Mangel (MAD) ist eine der häufigsten metabolischen Störungen des Skelettmuskels. Die klinisch auftretenden Symptome sind i.d.R. eine Belastungsintoleranz der Muskulatur mit vorzeitiger Ermüdung, Muskel-krämpfen und/oder Muskelschmerzen. Zellulär liegen dem Myoadenylat-Deaminase-Mangel (MAD) Mutationen im AMPD1-Gen zugrunde, wobei eine Anzahl von sogen. Hotspot-Mutationen in den Exonen 2, 3, 7, 9 und 10 die überwiegende Mehrzahl an molekularen Defekten verursachen. Allein für die mit Abstand häufigste Mutation, die Stop-Mutation p.Q45X ( auch Q12X = C34T), wird eine Carrierfrequenz von 5-8% der Bevölkerung postuliert. Die diagnostische Vorgehensweise ist eine Stufendiagnostik, wobei in der oftmals ausreichenden Stufe 1 die Hotspot-Mutationen getestet werden, in der Stufe 2 die etwas selteren Mutationen. MAD wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. dass zum Nachweis eines klassischen Myoadenylat-Deaminase-Mangel zwei Mutationen homozygot oder compound heterozygot (d.h. auf zwei verschiedenen Chromosomen) vorliegen sollten.

Indikation

Belastungsintoleranz der Muskulatur mit vorzeitiger Ermüdung, Muskelkrämpfen und/oder Muskelschmerzen

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

StufendiagnostikStufe 1: Hotspotmutationen Exon 2, 3, 7, 9 und 10; Stufe 2: Komplettsequenzierung

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

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