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Muckle-Wells-Syndrom (MWS; OMIM 191900)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

NLRP3-Gen OMIM 606416

Erbgang

autosomal-dominant

Klinische Bedeutung

Beim Muckle-Wells-Syndrom (MWS = Urtikaria-Taubheits-Syndrom) tritt eine progrediente Innenohrschwerhörigkeit mit rezividierender Urtikaria und periodisch auftretenden Gelenkentzündungen in den Vordergrund. Die ersten Symptome, moderates Fieber und das Auftreten nicht-juckender Nesselsucht, treten bereits in der Kindheit auf. Weitere Entzündungssymptome sind Gelenkschmerzen und -entzündungen sowie Konjunktivitis. Eine sekundäre Amyloidose kann mit zunehmenden Alter auftreten. Ein überlappendes Krankheitsbild ist das familiäre kältebedingte Entzündungssyndrom (familial Cold Autoinflammatory Syndrome, FCAS), dem das gleiche Krankheitsgen zugrunde liegt. Ursächlich für diese autosomal-dominante Erkrankung ist eine Mutation in dem NLRP3-Gen. Das NLRP3-Protein interagiert mit Apoptose-Proteinen und ist Bestandteil des sog. Inflammasom-Komplexes, welcher als Aktivator des NF-kappaB-Signalwegs eine komplexe Funktion hat und in die Regulation von Entzündungsprozessen, der Immunantwort und dem programmierten Zelltod (Apoptose) involviert ist.

Indikation

V. a. Muckle-Wells-Syndrom V. a. familiäres kältebedingtes Entzündungssyndrom (familial Cold Autoinflammatory Syndrome, FCAS)

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

StufendiagnostikStufe 1: Sequenzierung Exon 5Stufe 2: Komplettsequenzierung

Dauer der Untersuchung

1-3 Wochen

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