Morbus Hirschsprung^
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
Morbus Hirschsprung^ Morbus Hirschsprung^
- Morbus Hirschsprung^
- DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
- EDTA-Blut 2 ml
- siehe Befundbericht
Erbgang
autosomal-dominant
Klinische Bedeutung
Die Kernsymptomatik der MEN2A ist gekennzeichnet durch medulläre Schilddrüsenkarzinome und / oder eine C-Zell-Hyperplasie, Phäochromozytome und eine Hyperplasie der Nebenschilddrüsen.Bei der MEN2B treten zur MEN2A-typischen Symptomatik multiple Neurome und ein marfanoider Habitus hinzu.Auch medulläre Schilddrüsenkarzinome ohne Einbettung in die komplexe Symptomatik einer MEN2A oder MEN2B können durch Mutationen des RET-Protoonkogens verursacht werden.Ferner geht ein Teil der Fälle des Morbus Hirschsprung ursächlich auf Mutationen im RET-Protoonkogen zurück.
Indikation
MEN2A, MEN2B, medulläres Schilddrüsenkarzinom, Morbus Hirschsprung
Mutation
Diverse Hotspot-Mutationen
Dauer der Untersuchung
2 Wochen
^ = nicht akkreditiert