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Morbus Hirschsprung^

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

Erbgang

autosomal-dominant

Klinische Bedeutung

Die Kernsymptomatik der MEN2A ist gekennzeichnet durch medulläre Schilddrüsenkarzinome und / oder eine C-Zell-Hyperplasie, Phäochromozytome und eine Hyperplasie der Nebenschilddrüsen.Bei der MEN2B treten zur MEN2A-typischen Symptomatik multiple Neurome und ein marfanoider Habitus hinzu.Auch medulläre Schilddrüsenkarzinome ohne Einbettung in die komplexe Symptomatik einer MEN2A oder MEN2B können durch Mutationen des RET-Protoonkogens verursacht werden.Ferner geht ein Teil der Fälle des Morbus Hirschsprung ursächlich auf Mutationen im RET-Protoonkogen zurück.

Indikation

MEN2A, MEN2B, medulläres Schilddrüsenkarzinom, Morbus Hirschsprung

Mutation

Diverse Hotspot-Mutationen

Dauer der Untersuchung

2 Wochen


^  = nicht akkreditiert

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