KIT
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- KIT
- PCR/Realtime-PCR
- EDTA-Blut 2 ml
- siehe Befundbericht
Erbgang
somatische Mutation
Klinische Bedeutung
KIT (auch stem cell factor receptor, SCFR; CD117) stellt einen Typ-III-Rezeptor mit extrazellulärer Ig-like Domäne und intrazellulärer Tyrosinkinase-Aktivität dar. Eine Expression findet sich u. a. in hämatopoetischen Stammzellen, Mastzellen, Melanozyten und Keimbahnzellen. Bei der Mastozytose des Erwachsenen weist der überwiegende Teil der Patienten die Punktmutation p.D816V im KIT-Gen auf. Diese Mutation stellt eine gain-of-function-Mutation dar, die zu einer konstitutiven Tyrosinkinase-Aktivität und Phosphorylierung von KIT führt und damit zu einer Liganden-unabhängigen Zellproliferation. Die Klinik der Mastozytose ist sehr heterogen, u. a. kann bei einem Teil der Patienten auch die Hämatopoese betroffen sein und zu Blutbildveränderungen, wie z.B. Eosinophilie, Monozytose oder Blastenvermehrung führen. Dies ist oft als Hinweis auf eine systemische Mastozytose mit klonaler Erkrankung der Hämatopoese zu werten, wobei die assoziierten hämatologischen Erkrankungen sowohl myeloische als auch lymphatische Neoplasien sein können.
Indikation
V.a. systemische Mastozytose; Mastzellen-Leukämie
Mutation
KIT p.D816
Dauer der Untersuchung
ca. 2-5 Tage