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Beta-Thalassämie (OMIM 613985)

  • Parameter
  • Methode
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  • Einheit/Referenz

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Genetische Defekte des Hämoglobins sind weltweit die häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen, die sich in einem breiten klinischen Spektrum präsentieren, zum einen bedingt durch die Synthese abnormalen Hämoglobins, zum anderen durch eine reduzierte Syntheserate. Der beta-Thalassämie liegt eine Mutation im HBB-Gen zugrunde, die die Synthese-Rate an beta Hämoglobin einschränkt und/oder zur Synthese eines abnormen beta-Hämoglobins führt.Die beta-Hämoglobinopathien werden in der Regel autosomal-rezessiv vererbt, d. h. dass das Vorhandensein von 2 homozygoten bzw. compound heterozygoten Mutationen zum entsprechenden Ausfall bzw. starker Reduzierung der entsprechenden Globin-Kette führt und sich das Vollbild der Erkrankung manifestiert. Heterozygote Mutationsträger sind in der Regel weitestgehend asymptomatisch und fallen durch eine leichte Anämie auf. Sind z. B. beide Ehepartner heterozygote Genträger, so haben sie ein 25%iges Risiko für ein homozygot mutiertes Kind.

Indikation

V.a. beta-Thalassämie

Mutation

Test auf Mutationen des Beta-Globin-Genkomplexes (OMIM 141900)

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

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