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Array-CGH^

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz
  • Array-CGH^
  • DNA-Extraktion, Nachweis durch Array-Hybridisierung
  • EDTA-Blut 2 ml
  • siehe Befundbericht

Klinische Bedeutung

Die optische Auflösung der Mikroskopie setzt der klassischen Chromosomenanalyse Grenzen in ihrer Darstellungsfähigkeit für genomische Aberrationen. Die FISH (Fluorezenz-in-situ-Hybridisierung) hat diese Situation dahingehend gebessert, dass bei gezieltem Verdacht die entsprechende Region durch Hybridisierung mit ausgewählten FISH-Sonden systematisch untersucht werden kann.Die moderne Chip-Technologie dreht dieses System praktisch um, indem es DNA-Sonden auf einer Matrix (dem sog. Chip oder Array) immobilisiert und diese mit der Fluoreszenz-markierten Gesamt-DNA des Patienten hybridisiert.Nach erfolgter Hybridisierung werden sämtliche Chromosomen in ihrer Gesamtheit gescannt und hinsichtlich nach unten oder oben abweichender Signale feinmaschig analysiert. Das von einem Median statistisch signifikante Abweichen von Signalen wird als Hinweis auf Verlust (chromosomale Deletion) oder Zugewinn (chromosomale Duplikation, Amplifikation) von DNA-Abschnitten gewertet, was unabhängig mittels anderer Techniken, wie z. B. quantitative PCR oder FISH, überprüft werden kann.Aufgrund eigener vergleichender Studien setzen wir das Agilent 44K-System mit 44.000 DNA-Sonden ein, wobei jedes bekannte menschliche Gen mit mindestens einer Sonde vertreten ist und der Bereich zwischen den Genen in einem statistischen Abstand von 5kb mit einer Sonde abgedeckt wird. Die Auflösungskraft dieses Systems ist damit sehr hoch.

Indikation

Screeningtest bei V. a. mentale Retardierung

Dauer der Untersuchung

ca. 4 Wochen


^  = nicht akkreditiert

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