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Amyloidose, familiäre (OMIM 105210)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

TTR-Gen OMIM 176300

Erbgang

autosomal-dominant

Klinische Bedeutung

Bei der autosomal-dominant vererbten Amyloidose lagert sich das durch Mutation im zugrundeliegenden TTR-Gen strukturveränderte Transthyretin-Protein extrazellulär in unterschiedlichen Geweben (v. a. in Milz, Nieren, Herz, Nebennieren, Augen und Schilddrüse) in charakteristischen Faserstrukturen, sog. Fibrillen ab und beeinträchtigt dadurch die Zellfunktion. Bei Patienten mit einer Mutation treten in der Regel zwischen dem 3. und 6. Lebensjahrzehnt die neurologischen Symptome auf, vor allem eine Beeinträchtigung der für die Sensibilität und Muskulatur verantwortlichen Nerven. Es entwickelt sich eine klinisch sehr heterogene familiäre Amyloid-Polyneuropathie (= FAP).Das TTR-Protein wird zu über 90 % in der Leber synthetisiert, wobei die Aufgabe des nicht-mutierten Proteins der Transport des Schilddrüsenhormons Thyroxin (T4) ist. Aufgrund einer fehlenden wirkungsvollen medikamentösen Therapie wird oft in letzter Konsequenz eine Lebertransplantation als Therapie der Wahl empfohlen. Träger einer Mutation haben ein 50%iges Risiko, die Mutation an ihre Nachkommen zu vererben. Eine Amyloidose kann jedoch auch isoliert und lokal begrenzt auftreten, ohne dass eine familiär erbliche TTR-Mutation zugrunde liegt. Die Prognose ist in diesem Fall in der Regel günstig.

Indikation

V. a. Amyloidose

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

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