Molekulare Hämato-Onkologie
Molekulare Hämatoonkologie
Der Bereich der Molekularen Hämatoonkologie analysiert die Nukleinsäuren DNA und RNA in der Patientenprobe mit neuesten molekularbiologischen Methoden und unterstützt und ergänzt mit diesen Ergebnissen einen Gesamtbefund aus Histopathologie, Immunphänotypisierung, Tumorzytogenetik und molekularer Hämatoonkologie.
Klassifizierung der Krankheitsentität
In der Molekularen Hämatoonkologie werden gemäß Verdachtsdiagnose in der Patientenprobe gezielt und sensitiv Veränderungen (Mutationen) in der DNA und der Expression von diagnostisch relevanten Genen analysiert. Diese Daten tragen zu einer Klassifizierung der Krankheitsentität bei. Besondere Bedeutung hat der zunehmende Einsatz von qualitativen und quantitativen PCR-Techniken und insbesondere von definierten, krankheits-assozierten Sonden in den letzten Jahren für die Diagnostik, aber auch Prognose und Therapiestrategien in der Hämatoonkologie gewonnen. Da dies ein dynamischer Entwicklungsprozess ist, kommen regelmäßig neue Tests bzw. Marker hinzu. Finden Sie diese nicht in unserer Liste, so sprechen Sie uns gerne jerzeit an.
Next-Generation-Sequencing
Eine weitere, zukunftsträchtige Entwicklung stellt die massive Parallelsequenzierung (Next-Generation-Sequencing) dar, die eine sehr sensitive zeitgleiche Sequenzierung von zahlreichen ausgewählten Genen, sogenennante Gen-Panel, ermöglicht. Diese Methode steht zur Verfügung, ist aber nach EBM derzeit leider nicht abrechenbar. Bei Interesse rufen Sie uns gerne an!
Hier finden Sie die Untersuchungen der Molekularen Hämatoonkologie.
A) Myeloproliferative Neoplasien (MPN)
Chronisch myeloische Leukämie (CML)
- BCR-ABL, major und minor-Fusionsgene, quant.
- BCR-ABL-Mutationen (Kinasedomäne) zur Wahl des 2nd-Line-TKI
Polycythaemia vera (PV)
- JAK2-p.V617F-Mutation; qual. und quant.
- JAK2-Exon-12-Mutationen
Essentielle Thrombocythaemie (ET)
- JAK2 p.V617F
- MPL p.W515L/K
- CALR
Primäre Myelofibrose (PMF)
- JAK2 p.V617F
- MPL p.W515L/K
- CALR
Chronisch eosinophile Leukämie (CEL)
- PDGFRA
- PDGFRB
- FGFR1
Chronisch neutrophile Leukämie (CNL)
- SETBP1
- CSF3R
Mastozytose
- c-KIT p.D816V
Unklassifizierbare myeloproliferative Neoplasie
- SETBP1
- CBL
- TET2
- c-KIT
B) Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
- SF3B1-Mutationen
- SRSF2-Mutationen
- SETBP1
C) Akute myeloische Leukämien (AML)
- BCR-ABL, major und minorFusionsgene, quant.
- AML-ETO (RUNX-RUNXT1)
- PML-RARA
- CBFB-MYH11
- MLL-PTD (Tandemduplikation im MLL-Gen)
- AMLplex-Mutationsscreening
- cKIT-Mutation p.D816V;
- AML (RUNX) Ex.3-5
- NPM1
- CEBPA
- NRAS
- KRAS
- CBL
- ASXL1
- IDH1
- IDH2
- TET2
D) Chronisch-lymphatische Leukämie (CLL)
Chronisch-lymphatische B-Zell-Leukämie (B-CLL):
- IGVH-Mutationsstatus
- TP53-Gen; Mutationsanalyse
- SF3B1
- NOTCH1
- BIRC3
- MYD88
- BRAF
Chronisch-lymphatische T-Zell-Leukämie (T-CLL):
- TCR-Rearrangement (gem. BIOMED-Protokoll)
- TCR-Vß-Repertoire
E) Akute lymphatische Leukämien
Akute lymphatische B-Zell-Leukämie (B-ALL):
- WT1-Überexpression
- TCF3 (=E2A)-PBX1
- MLL-AF4
- ETV6-RUNX1= TEL-ABL1
- JAK1
- JAK2
- TP53
- NF1
Akute lymphatische T-Zell-Leukämie (T-ALL):
- NOTCH1
- DNMT3A
- JAK1
- RUNX1