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Zystische Fibrose, Mukoviszidose (OMIM 219700)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz
  • Zystische Fibrose, Mukoviszidose (OMIM 219700)
  • Amplifikation / Hybridisierung
    MLPA
    PCR/Sequenzierung
  • EDTA-Blut 3 ml
  • siehe Befundbericht

Mukoviszidose OMIM 219700; CFTR-Gen OMIM 602421

Indikation

Verdacht auf Mukoviszidose oder eine der klinischen Minorvarianten, siehe auch ""Klinik"".

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

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