Beratungs- und Diagnostikzentrum für Maligne Hyperthermie

Maligne Hyperthermie (MH) ist eine seltene, erbliche Veranlagung des Muskelstoffwechsels, die bei bestimmten Narkosemitteln lebensbedrohlich werden kann. Ein Gentest kann die Veranlagung nachweisen. Ist sie bekannt, lässt sich das Risiko bei Operationen gezielt vermeiden. 

Das Labor Dr. Wisplinghoff bietet in seinem Zentrum Diagnostik und Beratung zur MH an, unter der fachlichen Leitung von Dr. Dr. (BG) Irene Tzanova-Jostmeier,  Fachärztin für Anästhesiologie, und Univ.-Prof. Dr. Ulrich Zechner, Fachhumangenetiker (GfH).

Eine Abklärung ist sinnvoll bei MH-Fällen in der Familie, bei Komplikationen während früherer Narkosen oder bei bestimmten seltenen Muskelerkrankungen. Dazu gehören Central Core Disease, Multiminicore Disease, King-Denborough-Syndrom, Hypokaliämische periodische Paralyse Typ 1.

Für den Gentest, der die MH-Veranlagung nachweisen kann, genügt eine Blutprobe über die Hausärztin oder den Hausarzt. Die Untersuchung erfolgt nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG), mit genetischer Beratung vor der Untersuchung, ärztlicher Aufklärung und Einwilligung. 

Bei Bedarf organisieren wir weiterführende Diagnostik wie den In-vitro-Kontrakturtest. Nach dem Test folgt eine persönliche fachärztliche Beratung. 

Unbehandelt kann eine MH-Krise lebensbedrohlich sein. Wenn die Veranlagung jedoch bekannt ist, vermeiden Ärztinnen und Ärzte gezielt auslösende Narkosemittel. Im Notfall steht ein spezifisches Gegenmittel zur Verfügung, das umgehend verabreicht werden muss. Betroffene erhalten deshalb einen Notfallausweis für den Ernstfall.