ZNF198-FGFR1
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- ZNF198-FGFR1
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PCR/Realtime-PCR
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
i.d.R. somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Das Stem cell leukemia/lymphoma (SCLL) Syndrome, auch als 8p11 myeloproliferatives Syndrom beschrieben, stellt nach WHO-Definition eine myeloide und lymphoide Neoplasie mit FGFR1-Aberration dar. Durch eine charakteristische Chromosomentranslokation t(8;13)(p11;q11-12) kommt es zu einer Fusion des 5’-Bereichs des Zinc-finger-Transkriptionsfaktors ZNF198 mit dem 3’-Bereich des FGFR1-Gens (fibroblast growth factor receptor 1). Hierdurch werden im Fusionsprotein ZNF198-FGFR1 4-10 Zinc-finger-Domänen und die sog. Prolin-reiche Region von ZNF198 mit dem intrazellulären Anteil der FGFR1-Rezeptor-Tyrosinkinase fusioniert. Dieses Fusionsprotein vermag mit sich selbst zu oligomerisieren und hierdurch die Tyrosinkinasedomäne konstitutiv zu aktivieren und u. a. über den STAT-Signalweg Proliferationssignale zu senden.
Indikation
V.a. myelodysplastisches Syndrom (MDS) V.a. myeloloisch poliferative Neoplasie (MPN
Mutation
ZNF198-FGFR1
Dauer der Untersuchung
ca. 1-3 Tage