Analysenverzeichnis
Pankreatitis – Chymotrypsin C (OMIM 167800)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
Pankreatitis – Chymotrypsin C (OMIM 167800) Pankreatitis – Chymotrypsin C (OMIM 167800)
- Pankreatitis – Chymotrypsin C (OMIM 167800)
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DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
autosomal-dominant
Klinische Bedeutung
Für die Pathogenese einer chronischen Pankreatitis ist die Aktivität der Protease Trypsin von fundamentaler Bedeutung. Die Trypsin-Aktivität wird u. a. durch das Enzym Chymotrypsin C (CTRC) reguliert, welches protektiv Trypsin degradiert. Liegen sog. loss-of-function-Mutationen im CTRC-Gen vor, so entfällt dieser protektive Effekt und begünstigt das Entstehen einer chronischen Pankreatitis.
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen