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Osteoporose

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz
  • Osteoporose
  • PCR, reverse Hybridisierung
  • EDTA-Blut 2 ml
  • siehe Befundbericht

Erbgang

(Risikoallel)

Klinische Bedeutung

Es sind zahlreiche Risikofaktoren für die Osteoporose und osteoporotisch bedingte Knochenfrakturen bekannt, z. B. weibliches Geschlecht, fortgeschrittenes Alter, diverse Grunderkrankungen, Anwendung bestimmter Arzneimittel usw. Die Wahrscheinlichkeit, eine ostoeporotische Fraktur zu erleiden, hängt stark von der Knochendichte ab. Diese wird wesentlich von genetischen Faktoren beeinflußt.So korreliert das Osteoporoserisiko mit der An- bzw. Abwesenheit bestimmter Varianten (Polymorphismen) von Genen, die im Knochenstoffwechsel eine Rolle spielen. Dies gilt u. a. für Polymorphismen im Gen für die Alpha1-Kette von Typ-I-Kollagen und im Gen für den Vitamin-D-Rezeptor.

Indikation

Osteoporose-Risikoabschätzung

Mutation

Promotor (S/S-Polymorphismus) COL1A1-Gen Intron 9 (B7b-Polymorphismus) VBR-Gen

Dauer der Untersuchung

2-5 Tage

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