Analysenverzeichnis

Muskeldystrophien, Kollagen-assoziierte und sonstige

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz
  • Muskeldystrophien, Kollagen-assoziierte und sonstige
  • Gen-Panel/NGS
  • EDTA-Blut 2 ml
  • siehe Befundbericht

Basisdiagnostik

COL6A2 (120240), COL6A1 (120220), FHL1 (300163), ITGA7 (600536), COL6A3 (120250), CHKB (612395), SEPN1 (606210)

Großes Panel

COL6A2 (120240), POMGNT1 (606822), COL6A1 (120220), B3GNT1 (601517), FHL1 (300163), POMGNT2 (614828), POMT1 (607423), POMK (615247), ITGA7 (600536), LARGE (603590), FKTN (607440), DAG1 (128239), TMEM5 (605862), ISPD (614631), GMPPB (615320), FKRP (606596), COL6A3 (120250), LAMA2 (156225), B3GALNT2 (610184), CHKB (612395), SEPN1 (606210), POMT2 (607439)

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