Leigh-Syndrom
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Leigh-Syndrom
-
Gen-Panel/NGS
-
EDTA-Blut
2
ml
-
siehe Befundbericht
Großes Panel
MPV17 (137960), NDUFA1 (300078), NDUFA2 (602137), SERAC1 (614725), ADCK3 (606980), LRPPRC (607544), PDSS2 (610564), SUCLA2 (603921), NDUFS2 (602985), NDUFAF5 (612360), EARS2 (612799), PDSS1 (607429), PDHA1 (300502), COX15 (603646), UQCRB 3 (191330), RRM2B (604712), SUCLG1 (611224), NDUFA9 (603834), TSFM (604723), TMEM70 (612418), NDUFV1 (161015), SCO2 (604272), SDHA (600857), MTFMT (611766), AARS2 (612035), NDUFS4 (602694), TK2 (188250), COQ2 (609825), POLG (174763), SURF1 (185620), NDUFAF6 (612392), NDUFS3 (603846), ETHE1 (608451), SCO1 (603644), NDUFS7 (601825), BCS1L (603647), DGUOK (601465), NDUFAF2 (609653), COQ6 (614647), GFM1 (606639), TRMU (610230), COX10 (602125), ACAD9 (611103), COQ9 (612837), SLC19A3 (606152), NDUFS8 (602141), FOXRED1 (613622), NDUFA10 (603835)