JAK2-Exon-12-Mutationsanalyse
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- JAK2-Exon-12-Mutationsanalyse
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DNA-Extraktion; PCR; Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Aufgrund von Mutationen konstitutiv veränderte Tyrosinkinasen sind gemeinsame Merkmale für die Pathogenese verschiedener myeloproliferativer Erkrankungen. So ist die Mutationen des Codons 617 im JAK2-Gen (V617F) für eine konstitutive Aktivierung der JAK2-Kinase und, als Folge, für eine pathogene Proliferation von Progenitorzellen verantwortlich, wie es bei einem Teil der Patienten mit Polycythaemia vera (PV; 93%),.Osteomyelofibrose (OMF; 95%) oder essentieller Thrombozythämie (ET; 61%) beobachtet wird. Nach Studien sollen in 50% der JAK2-V617F-negativen Fälle mit PV, d.h. bis zu 3,5% aller Fälle, seltene, sogen. „gain-of-function“-Mutationen im Exon 12 des JAK2-Gens vorliegen, die u.a. klinisch mit einer isolierten Erythrozytose auftreten können. Der fehlende Nachweis einer JAK2-Exon12-Mutation bei gleichzeitigem Normaltyp des Codons 617 ergibt somit keinen gesonderten Hinweis auf eine klonale, myeloproliferative Erkrankung, muss jedoch im Zusammenhang mit anderen Laborbefunden und klinischen Daten gewertet werden. So ist bekannt, dass z.B. bei 1-2% der Patienten mit PV keine JAK2-Mutation nachweisbar ist, und somit andere Mechanismen für die Pathogenese in Betracht gezogen werden müssen.
Indikation
V. a. myeloproliferative Erkrankung, V. a. Polycythaemia vera (PV)
Mutation
Exon 12 des JAK2-Gens
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen