Analysenverzeichnis
IgVH-Klonalitätsanalyse bei B-CLL
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- IgVH-Klonalitätsanalyse bei B-CLL
-
DNA-/RNA-Extraktion; PCR; Fragmentanalyse; Sequenzierung
-
EDTA-Blut
2
ml
-
siehe Befundbericht
Erbgang
somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Klinische Bedeutung: Patienten mit einer CLL sind in der Regel durch klonal rearrangierte Immunglobulin-Gene charakterisiert. Das Auftreten einer monoklonalen B-Zell-Fraktion wird mittels Multiplex-PCR für IgVH-spezifische Rearrangements getestet. Prognostisch wichtig ist der Nachweis möglicher Mutationen in der variablen Region der schweren Immunglobulin-Kette. Ca. 50 % aller CLL-Patienten zeigen somatische Mutationen. Gemäß allgemeiner Richtlinien wird dabei ein Auftreten von mehr als 2 % Mutationen als „mutiert“ definiert, während 2 % oder weniger als „unmutiert“ definiert wird. Dieser Mutationsstatus hat eine prognostische Bedeutung. So zeigen Patienten mit unmutierten Immunglobulinen eine vergleichsweise kürzere Remissionsdauer und kürzere mediane Überlebenszeit.
Indikation
V.a. B-CLL
Mutation
Klonalitätsanalyse; IgVH-Rearrangement; gem. BIOMED-2
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen