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Hereditäre spastische Paraplegie (HSP)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz
  • Hereditäre spastische Paraplegie (HSP)
  • Gen-Panel/NGS
  • EDTA-Blut 2 ml
  • siehe Befundbericht

Basisdiagnostik

NIPA1 (608145), CYP7B1 (603711), ATL1 (606439), REEP1 (609139), SPG11 (610844), KIF5A (602821), SPAST SPG7

Großes Panel

NIPA1 (608145), CYP7B1 (603711), OPA1 (605290), RTN2 (603183), ATL1 (606439), AP4S1 (607243), ZFYVE27 (610243), ALS2 (606352), ZFYVE26 (612012), SPAST (604277), REEP1 (609139), PANK2 (606157), C12orf65 (613541), ANG (105850), SPG21 (608181), PLP1 (300401), SLC33A1 (603690), AP4M1 (602296), L1CAM (308840), KIF1A (601255), ABCD1 (300371), PNPLA6 (603197), FUS (137070), GLB1 (611458), AP4E1 (607244), TARDBP (605078), ABCB7 (300135), ERLIN2 (611605), CYP27A1 (606530), SIL1 (608005), GCH1 (600225), SPG11 (610844), GBA (606463), VAPB (605704), GFAP (137780), FIG4 (609390), TH (191290), GJC2 (608803), KIF5A (602821), OPA3 (605580), SACS (604490), SPG7 (602783), CCT5 (610150), SETX (608465), AP5Z1 (613653), FA2H (611026), RPIA (180430), HSPD1 (118190), SPG20 (607111), HEXA (606869), SOD1 (147450), SLC16A2 (300095), SPR (182125), NDUFV1 (161015), PLA2G6 (603604), GALC (606890)

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