Analysenverzeichnis

Gliedergürtelmuskeldystrophien (nicht DMD-ass./LGMD)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz
  • Gliedergürtelmuskeldystrophien (nicht DMD-ass./LGMD)
  • Gen-Panel/NGS
  • EDTA-Blut 2 ml
  • siehe Befundbericht

Basisdiagnostik

SGCD (601411), LMNA (150330), SGCG (608896), FKTN (607440), TCAP (604488), TRIM32 (602290), FKRP (606596), ANO5 (608662), DYSF (603009), SGCB (600900), SGCA (600119), MYOT (604103), CAV3 (601253), CAPN3 (114240)

Großes Panel

PLEC (601282), SGCD (601411), EMD (300384), DES (125660), HNRNPDL (607137), SYNE1 (608441), TMEM43 (612048), GMPPB (615320), SYNE2 (608442), LMNA (150330), POMT2 (607439), TTN (188840), POMK (615247), ISPD (614631), LIMS2 (607908), SGCG (608896), FKTN (607440), TCAP (604488), TRIM32 (602290), FKRP (606596), DNAJB6 (611332), ANO5 (608662), POMT1 (607423), POMGNT1 (606822), DYSF (603009), SGCB (600900), SGCA (600119), TNPO3 (610032), DAG1 (128239), MYOT (604103), CAV3 (601253), TRAPPC11 (614138), CAPN3 (114240), FHL1 (300163), GAA (606800)

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