Zytogenetik – postnatal

Material

• Heparin-Blut

Indikationen

Bei Erwachsenen

• habituelle Aborte
• unerfüllter Kinderwunsch
• vor IVF- oder ICSI-Behandlung
• Paare, deren Kind mit Fehlbildungen unbekannter Ursache verstorben ist
• bekannte Chromosomenveränderungen in der Familie
• Frauen, die zu einem bestimmten Entwicklungszeitpunkt auffällig werden (z.B. primäre Amenorrhoe, Gonadendysgenesie)

Bei Kindern

• Verdacht auf eine Chromosomenaberration (z. B. Trisomie 21, Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)
• unbestimmter Verdacht auf eine Chromosomenstörung bei geistiger und/oder körperlicher Entwicklungsretardierung, organischen Fehlbildungen, unklaren Behinderungen, etc.
• Vorliegen einer familiären Chromosomenaberration
• Verdacht auf ein Mikrodeletions-Syndrom

Leistungen

Differenzialdiagnostik bei Bedarf (zusätzlich zur Chromosomenanalyse)

Zum Beispiel

• Mosaikbestimmung
• Spezialfärbungen der Chromosomen (CBG, QFQ, NOR, RBA etc.)
• Molekulare Zytogenetik s. u.
• Schnelltests mittels Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH)
• Diagnostik von Mikrodeletions-Syndromen
• Whole Chromosome Painting (WCP)
• Telomerspezifische Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung

An Interphasekernen

Schnelltest (nur in Verbindung mit der konventionellen Chromosomendiagnostik)

• Abklärung bei gezieltem Verdacht auf eine numerische Chromosomenaberration z. B.
  - Chromosom 21 bei Verdacht auf Down-Syndrom
  - Chromosom 13 bei Verdacht auf Pätau-Syndrom
  - Chromosom 18 bei Verdacht auf Edwards-Syndrom
• Abklärung von numerischen Chromosomenaberrationen im Mosaikstatus

An Metaphasen

Diagnostik von Mikrodeletions-Syndromen
Zum Beispiel

• DiGeorge-Syndrom
• Williams-Beuren-Syndrom
• Smith-Magenis-Syndrom
• Miller-Dieker-Syndrom
• Cri-du-Chat-Syndrom
• Wolf-Hirschhorn-Syndrom

weitere Syndrome auf Anfrage

Whole Chromosome Painting und Telomerspezifische Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung

• Abklärung und Absicherung von kleinen strukturellen Chromosomenaberrationen

Bei Erwachsenen 5 ml Blut in einer Li-Heparinmonovette aufnehmen Bei Neugeborenen, Säuglingen oder dystrophen Kindern mindestens 1-2 ml Blut, eventuell das Blut in ein Röhrchen versetzt mit einem Tropfen Heparin oder Liquemin tropfen lassen und gut vermischen

Lagerung bei 4°C

Die Befunde werden nach den "Leitlinien zur zytogenetischen Labordiagnostik" des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V. (http://www.hgqn.org/) erstellt.

Das zytogenetische Labor nimmt an allen von dem Berufsverband Medizinische Genetik angebotenen Qualitätssicherungen mit Erfolg teil.

Das Labor ist als eines der ersten zytogenetischen Laboratorien Deutschlands von der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS) nach der weltweit gültigen Norm DIN EN ISO / IEC 15189 akkreditiert.

Es werden alle Entnahmesysteme und Versandmittel zur Verfügung gestellt. Die Proben werden entweder mit dem laboreigenen Abholdienst abgeholt oder kostenfrei per Post verschickt.
Auf Wunsch können die Befunde vorab telefonisch oder per Fax mitgeteilt werden.

Individuelle Wünsche werden berücksichtigt.