Untersuchungen Kompetenzzentrum Genetik

Untersuchungen

Unser Kompetenzzentrum für Genetik bietet ein umfassendes Untersuchungsspektrum aus den folgenden Bereichen:

Molekulargenetik

Detaillierte Informationen finden Sie in unserem Analysenverzeichnis.
ACE - Risikofaktor arterielle Hypertonie

Akute myeloische Leulämie (AML)

AML-Screening (AMLplex)
AML1-Eto-Fusion
PML-RARA-Fusion
MLL-AF4-Fusion
Alagille-Syndrom (JAG1)
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Amyloidosis, hereditär (TTR)
Androgenrezeptor-Defekt/ -Insensitivität

Angelman-Syndrom (AS)

Imprintanalyse (MLPA)
UBE3A
Apolipoprotein A V-Risikopolym.(APOA5)
Apolipoprotein B-100  Hypercholesterinämie - Typ ApoB
Apolipoprotein E-Polym. (APOE)
Arterial-Tortuosity-Syndrom (SLC2A10)
Azoospermie, nicht-obstruktiv, Y-gekoppelt (AZF a, b, c)

Brust- und Eierstockkrebs

fam. Brust- und Eierstockkrebs Typ1 (BRCA1)
fam. Brust- und Eierstockkrebs Typ2 (BRCA2)
RAD51C
CADASIL-Syndrom
Carnitinpalmitoyltransferase Typ 2 Defizienz

Chronisch myeloische Leukämie (CML)

BCR-ABL-Fusion
ABL-Kinasedomäne; Mutationsanalyse

Chronisch lymphatische Leukämie

IgVH-Klonalitätsanalyse bei B-cell CLL
TCR-Klonalität bei T-cell CLL
Coffin-Lowry-Syndrom (CLS)

Cystische Fibrose; Mukoviszidose

häufigste Mutationen
Komplettsequenzierung

Darmkrebs, familiär; HNPCC

MLH1
MSH2
MSH6
PMS2

Eisenmangel-Anämie
Epileptic encephalopathy, early infantile, 2
EPO-Rezeptormutation; fam. Erythrozytose
Faktor V-Leiden

fam. Adenomatöse Polyposis FAP

APC
MutYH

Fiebersyndrome

familiäres Mittelmeerfieber (MEFV)
Fiebersyndrom, periodisch; Hyper-IgD (MVK)
Fiebersyndrom, periodisch  Typ TRAPS (TNFRSF1A)
Muckle-Wells-Syndrom (NLRP3)
famil. mentales Retardierungssyndrom (fraX)
Fruktose-Intoleranz, erblich
Hyperurikämie/Gicht
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1a
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1b

Hairy cell Leukämie

BRAF-Mutationsanalyse

Hämochromatose

HFE (Typ 1)
HJV (Typ 2a, juvenil)
HAMP (Typ 2b)
TFR2 (Typ 3)
SLC40A1 (Typ 4)
Hyperferritinämie-Cataract-Syndrom (HHCS)
Hepatitis C virus infection, response to therapy
HIV infection, susceptibility/resistance
Morbus Bechterew
HLA-DQ; Zöliakie; Sprue
Holocarboxylase-Synthetase-Defekt
Hurler-Syndrom - MPS1

Hypercholesterinämie, familiär

LIPO-Chip
LDLR-Komplettsequenzierung
hypokalziurische Hyperkalzämie
Chronische Infektionen aufgrund Mannose-binding lectin 2-Defizienz

Jervell and Lange-Nielsen syndrome

Typ 1 (KCNQ1)
Typ 2 (KCNE1)

Kallmann-Syndrom

Typ I (KAL 1)
Typ 2 (FGFR1)
Typ 3 (PROKR2)
Typ 4 (PROK2)
Kleinwuchs (SHOX)

Kardiomyopathie

MYBPC3
MYH7
TNNT2
TNNI3
congen. Laktosedefizienz
Lactoseintoleranz
Li Fraumeni-Syndrom (TP53)

LongQT-Syndrom

Typ 1 (KCNQ1)
Typ 2 (KCNH2)
Typ3 (SCN5A)
Typ 5 (KCNE1)

MODY

MODY-2 (GCK)
MODY-3 (HNF1A)
MODY-1 (HNF4A)
MODY-5 (HNF1B) 
Morbus Alexander
Morbus Fabry
Morbus Meulengracht (UGT1A1)

Morbus Osler

ENG
ACVRL1/ALK1
Morbus Wilson
Muckle-Wells-Syndrom
multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)
multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2)

Myeloisch-proliferative Erkrankungen (MPN)

JAK2-V617F-Mutationsanalyse
JAK2-Exon 12; Mutationsanalyse
MPL; Thrombopoetinrezeptordefekt bei V.a. ET
EPOR; EPO-Rezeptormutation

Myoadenylat-Deaminase-Mangel
infantile Myoclonus-Epilepsie/Dravet-Syndrom SCN1A
Myotonia congenita (dominant; rezessiv)
Nebennierenhypoplasia, X-chromosomal (DAX1)
Neurofibromatose Typ 2

Noonan-Syndrom

PTPN11
SOS1
RAF1
KRAS-Gen
Opitz-G-Syndrom Typ 1

Osteoporose-Risikopolymorphismus

COL1A1
Vit.-D-Risikopolym.

Ovarialinsuffizienz

FMR1
BMP15

Pankreatitis

PRSS1
SPINK1
Chymotrypsin C
CFTR
Paramyotonia congenita
Parkinson, autosomal dominant Typ 1; (SNCA)
Pendred-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom (PWS)
Prothrombin-Genotyp (G20210A)
Pseudocholinesterase-Defizienz; postanästhetische Apnoe
Pseudoxanthoma elasticum-Syndrom (PXE)
fam. pulmonal-arterielle Hypertension
Rett-Syndrom (MeCP2)
Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)
Sichelzell-Anämie (HBB)
Sotos-Syndrom (NSD1)

Spastische Spinalparalyse

SPAST/SPG4
ATL1/SPG3A
SPG7
REEP1/SPG31
Speroxid-Dismutase-2 Risikopolym.

Taubheit

GJB2/Connexin26
GJB6/Connexin30
Pendred-Syndrom

Thalassämie

Alpha-Thalassämie (MLPA)
Beta-Thalassämie
delta-beta-Thalassämie

Thrombophilie

Faktor V-Leiden-Genotypisierung
Prothrombin-Genotyp (G20210A)
MTHFR c.677C>T
Glycoprotein Ia (GPIa)-Defizienz
Plättchen-Fibronectinrezeptor
Protein C-Defizienz
ProteinS-Defizienz
Vas-deferens-Aplasie - CBAVD (CFTR)
Yq11-Deletion (AZF a, b, c)

Zerebrale kavernöse Angiome

CCM1 (KRIT1)
CCM2
CCM3 (PDCD10)
Zöliakie (HLA-DQ)