Untersuchungen Kompetenzzentrum Genetik
Untersuchungen
Unser Kompetenzzentrum für Genetik bietet ein umfassendes Untersuchungsspektrum aus den folgenden Bereichen:
Molekulargenetik
Detaillierte Informationen finden Sie in unserem Analysenverzeichnis.
ACE - Risikofaktor arterielle Hypertonie |
Akute myeloische Leulämie (AML) AML-Screening (AMLplex)AML1-Eto-Fusion PML-RARA-Fusion MLL-AF4-Fusion |
Alagille-Syndrom (JAG1) |
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel |
Amyloidosis, hereditär (TTR) |
Androgenrezeptor-Defekt/ -Insensitivität |
Angelman-Syndrom (AS) Imprintanalyse (MLPA)UBE3A |
Apolipoprotein A V-Risikopolym.(APOA5) |
Apolipoprotein B-100 Hypercholesterinämie - Typ ApoB |
Apolipoprotein E-Polym. (APOE) |
Arterial-Tortuosity-Syndrom (SLC2A10) |
Azoospermie, nicht-obstruktiv, Y-gekoppelt (AZF a, b, c) |
Brust- und Eierstockkrebs fam. Brust- und Eierstockkrebs Typ1 (BRCA1)fam. Brust- und Eierstockkrebs Typ2 (BRCA2) RAD51C |
CADASIL-Syndrom |
Carnitinpalmitoyltransferase Typ 2 Defizienz |
Chronisch myeloische Leukämie (CML) BCR-ABL-Fusion |
Chronisch lymphatische Leukämie IgVH-Klonalitätsanalyse bei B-cell CLLTCR-Klonalität bei T-cell CLL |
Coffin-Lowry-Syndrom (CLS) |
Cystische Fibrose; Mukoviszidose häufigste MutationenKomplettsequenzierung |
Darmkrebs, familiär; HNPCC MLH1 |
Eisenmangel-Anämie |
Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 |
EPO-Rezeptormutation; fam. Erythrozytose |
Faktor V-Leiden |
fam. Adenomatöse Polyposis FAP APCMutYH |
Fiebersyndrome familiäres Mittelmeerfieber (MEFV)Fiebersyndrom, periodisch; Hyper-IgD (MVK) Fiebersyndrom, periodisch Typ TRAPS (TNFRSF1A) Muckle-Wells-Syndrom (NLRP3) |
famil. mentales Retardierungssyndrom (fraX) |
Fruktose-Intoleranz, erblich |
Hyperurikämie/Gicht |
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1a |
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1b |
Hairy cell Leukämie BRAF-Mutationsanalyse |
Hämochromatose HFE (Typ 1)HJV (Typ 2a, juvenil) HAMP (Typ 2b) TFR2 (Typ 3) SLC40A1 (Typ 4) |
Hyperferritinämie-Cataract-Syndrom (HHCS) |
Hepatitis C virus infection, response to therapy |
HIV infection, susceptibility/resistance |
Morbus Bechterew |
HLA-DQ; Zöliakie; Sprue |
Holocarboxylase-Synthetase-Defekt |
Hurler-Syndrom - MPS1 |
Hypercholesterinämie, familiär LIPO-ChipLDLR-Komplettsequenzierung |
hypokalziurische Hyperkalzämie |
Chronische Infektionen aufgrund Mannose-binding lectin 2-Defizienz |
Jervell and Lange-Nielsen syndrome Typ 1 (KCNQ1)Typ 2 (KCNE1) |
Kallmann-Syndrom Typ I (KAL 1)Typ 2 (FGFR1) Typ 3 (PROKR2) Typ 4 (PROK2) |
Kleinwuchs (SHOX) |
Kardiomyopathie MYBPC3MYH7 TNNT2 TNNI3 |
congen. Laktosedefizienz |
Lactoseintoleranz |
Li Fraumeni-Syndrom (TP53) |
LongQT-Syndrom Typ 1 (KCNQ1)Typ 2 (KCNH2) Typ3 (SCN5A) Typ 5 (KCNE1) |
MODY MODY-2 (GCK)MODY-3 (HNF1A) MODY-1 (HNF4A) MODY-5 (HNF1B) |
Morbus Alexander |
Morbus Fabry |
Morbus Meulengracht (UGT1A1) |
Morbus Osler ENGACVRL1/ALK1 |
Morbus Wilson |
Muckle-Wells-Syndrom |
multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) |
multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2) |
Myeloisch-proliferative Erkrankungen (MPN) JAK2-V617F-Mutationsanalyse |
Myoadenylat-Deaminase-Mangel |
infantile Myoclonus-Epilepsie/Dravet-Syndrom SCN1A |
Myotonia congenita (dominant; rezessiv) |
Nebennierenhypoplasia, X-chromosomal (DAX1) |
Neurofibromatose Typ 2 |
Noonan-Syndrom PTPN11SOS1 RAF1 KRAS-Gen |
Opitz-G-Syndrom Typ 1 |
Osteoporose-Risikopolymorphismus COL1A1Vit.-D-Risikopolym. |
Ovarialinsuffizienz FMR1BMP15 |
Pankreatitis PRSS1SPINK1 Chymotrypsin C CFTR |
Paramyotonia congenita |
Parkinson, autosomal dominant Typ 1; (SNCA) |
Pendred-Syndrom |
Prader-Willi-Syndrom (PWS) |
Prothrombin-Genotyp (G20210A) |
Pseudocholinesterase-Defizienz; postanästhetische Apnoe |
Pseudoxanthoma elasticum-Syndrom (PXE) |
fam. pulmonal-arterielle Hypertension |
Rett-Syndrom (MeCP2) |
Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB) |
Sichelzell-Anämie (HBB) |
Sotos-Syndrom (NSD1) |
Spastische Spinalparalyse SPAST/SPG4ATL1/SPG3A SPG7 REEP1/SPG31 |
Speroxid-Dismutase-2 Risikopolym. |
Taubheit GJB2/Connexin26GJB6/Connexin30 Pendred-Syndrom |
Thalassämie Alpha-Thalassämie (MLPA)Beta-Thalassämie delta-beta-Thalassämie |
Thrombophilie Faktor V-Leiden-GenotypisierungProthrombin-Genotyp (G20210A) MTHFR c.677C>T Glycoprotein Ia (GPIa)-Defizienz Plättchen-Fibronectinrezeptor Protein C-Defizienz ProteinS-Defizienz |
Vas-deferens-Aplasie - CBAVD (CFTR) |
Yq11-Deletion (AZF a, b, c) |
Zerebrale kavernöse Angiome CCM1 (KRIT1)CCM2 CCM3 (PDCD10) |
Zöliakie (HLA-DQ) |