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MLL-AF4

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz
  • MLL-AF4
  • PCR/Realtime-PCR
  • EDTA-Blut 2 ml
  • siehe Befundbericht

Erbgang

i.d.R. somatische Mutation

Klinische Bedeutung

Die molekularen Ursachen für die Entstehung einer akuten lymphatischen Leukämie (ALL) sind vielfältig. Eine charakteristische Entität ist die chromosomale Translokation t(4,11)(q21,q23.3) mit einer Fusion der Gene MLL und AF4. MLL ist durch verschiedene Bruchereignisse in Translokationen mit über 50 verschiedenen Genen involviert, wobei das MLL-AF4-Transfusionsgen das häufigste ist. MLL-AF4 beeinflusst den Differenzierungspathway sehr früher oder undifferenzierter Vorläuferzellen und verursacht fast ausschließlich akute lymphoblastische Leukämien (ALL) der B-Zellreihe, insbesondere pädiatrische pre-B-Zell akute lymphoblastische Leukämien. Die Prognose ist eher ungünstig und gegebenenfalls eine Indikation für eine Knochenmarktransplantation.

Mutation

MLL-AF4-Fusionsgen

Dauer der Untersuchung

ca. 1-3 Tage

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