EPOR
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- EPOR
-
PCR/Sequenzierung
-
EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
i.d.R. somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Erhöhte Laborwerte für Erythrozytenanzahl, Hämoglobinwerte oder Hämokrit-Wert weisen differentialdiagnostisch auf eine Polycythaemia hin, verbunden mit einem erhöhten Thromboserisiko. Während die angeborene Form i.d.R. durch konstitutive, aktivierende Mutationen im Erythropoietin-Rezeptor (EPOR) bedingt wird, liegen in der sekundär erworbenen Polycythaemia vera (PV) mehrheitlich Mutationen in der EPOR-Signalkaskade mit dem zentralen Molekül JAK2 zugrunde, wobei die Mutation V617F im JAK2-Gen mit ca. 95% aller Fälle mit PV zu finden ist. In weiteren ca. 4% findet sich eine Mutation im Exon 12 des JAK2-Gens. Erworbene Mutationen im EPOR-Gen sind eher selten, sollten aber bei klinischem V.a. PV, erniedrigtem Erythropoietin-Spiegel und negativer JAK2-Mutationsanalyse sicher ausgeschlossen sein.
Indikation
Myeloproliferative Neoplasien
Mutation
EPOR-Mutationsanalyse
Dauer der Untersuchung
ca. 2-5 Tage